Krankheiten

Hier werden Sie über die verschiedenen Krankheiten informiert, von denen unsere Schützlinge betroffen sind.

Aicardi-Syndrom

Das Aicardi-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die durch verschiedene angeborene Fehlbildungen gekennzeichnet ist. Wie einige andere Erbkrankheiten beim Menschen betrifft das Aicardi-Syndrom überwiegend ein Geschlecht: Es sind fast nur Mädchen mit dem Syndrom bekannt.

Der Grund hierfür liegt in der Art und Weise, wie das Aicardi-Syndrom entsteht: Die meisten unserer Erbinformationen sind in zweifacher Kopie vorhanden, weil die Chromosomen, die unser Erbgut tragen, als Paare aus zwei gleichen Partnern vorliegen. Dadurch kann ein intaktes Chromosom Schäden auf seinem Partnerchromosom unter Umständen ausgleichen. Ausnahme sind die beiden Chromosomen, die unser Geschlecht bestimmen: Hier finden sich zwei verschiedene Typen – das X- und das Y-Chromosom (XX bei Frauen und XY bei Männern).

Ursache für das Aicardi-Syndrom ist ein neu entstandener Schaden am Erbgut auf dem X-Chromosom. Wenn Jungen auf ihrem einzigen X-Chromosom den für das Aicardi-Syndrom verantwortlichen Defekt haben, sind sie nicht lebensfähig, sodass praktisch nur Mädchen mit Aicardi-Syndrom zur Welt kommen.

Ein für das Aicardi-Syndrom typisches Symtom betrifft das Gehirn: Hier fehlt die Verbindung zwischen den beiden Gehirnhälften (sog. Balken bzw. Corpus callosum) teilweise oder ganz (sog. Corpus-callosum-Agenesie). Daneben sind oft auch Fehlbildungen an der Wirbelsäule, den Rippen und Augen zu finden.

Weitere typische Anzeichen für das Aicardi-Syndrom sind epilepsieähnliche Krampfanfälle, die sich in der Regel innerhalb der ersten zwei bis vier Monate entwickeln. Kinder mit Aicardi-Syndrom sind unterschiedlich stark geistig behindert. Auch ihre Entwicklung verzögert sich in unterschiedlichem Ausmaß – in der Regel bleiben im weiteren Verlauf die psychisch beeinflussten Bewegungsabläufe (sog. Psychomotorik) zunehmend zurück.

Apert-Syndrom

Das Apert-Syndrom zählt wie das Crouzon-Syndrom, das Carpenter-Syndrom, das Pfeiffer-Syndrom und das Saethhre-Chotzen-Syndrom zu den kraniofazialen Deformationen. Es handelt sich um genetisch bedingte Fehlbildungen.

Beim Apert-Syndrom treten in der Regel mehrere Fehlbildungen im Kopfbereich, am Skelett und an den Extremitäten gleichzeitig auf. Verwachsungen der Schädelknochen können einen überhöhten Druck auf das Gehirn und einen Hydrocephalus verursachen. Es kann zu Beeinträchtigungen des Seh- und Hörvermögens sowie der Atmung vor allem durch die Nase kommen. Eine Gaumenspalte gehört häufig zum Krankheitsbild. Typisch sind auch Verwachsungen von Fingern und Zehen sowie ddie Versteifung an den Füßenen und mittleren Fingergelenken. Die Arme sind nicht selten kürzer als bei gesunden Personen. Vom Apert-Syndrom betroffene Menschen werden oft nicht größer als 1.30 m, ihre Wirbelsäule kann verkrümmt sein (Skoliose) und sie leiden unter Bewegungseinschränkungen in verschiedenen Bereichen des Körpers.

Von der achten Woche der Schwangerschaft an kann das Apert-Syndrom durch eine Fruchtwasseruntersuchung festgestellt werden, ab der zwölften Woche auch durch eine Sonaografie.

Bei Kindern, die mit dem Apert-Syndrom geboren werden, sind in den ersten drei Lebensjahren bis zu zwanzig Operationen indiziert.

 

Autismus

Krankheitsbild des frühkindlichen Autismus

Definition:
Frühkindlicher Autismus ist eine tief greifende Entwicklungsstörung, die während der ersten 36 Lebensmonate in Erscheinung tritt. Er ist definiert durch eine abnorme oder beeinträchtigte Entwicklung. Zu den charakteristischen autistischen Verhaltensweisen gehören unter anderem die mangelhafte Beziehung zu Personen und Situationen und das Nichtbeachten wesentlicher Sinnesreize im visuellen und akustischen Wahrnehmungsbereich. Außerdem reagieren autistische Kranke auf Veränderungen ihrer gewohnten Umgebungsbedingungen mit panischen Reaktionen.

Ursachen:
Dem Autismus liegen Funktionsstörungen des Zentralnervensystems zu Grunde, die unterschiedliche Ursachen haben können. Diese Ursachen können schädigende Ereignisse sein, die vor, nach oder während der Geburt eingetreten sind, Störungen des Stoffwechsels oder auch genetisch bedingt.

Symptome:
Die Ausprägung des frühkindlichen Autismus sind von Kind zu Kind unterschiedlich. Zu autistischen Verhaltensweisen gehört insbesondere eine mangelhafte Beziehung zu Personen. Die Autisten vermeiden jeden Blickkontakt zu anderen Personen, Gegenständen und Situationen. Sinnesreize im visuellen und akustischen Wahrnehmungsbereich werden nicht beachtet. Bei Kontaktangebot ziehen sie sich zurück. Autisten kapseln sich allgemein von der Umgebung ab und isolieren sich. Viele halten auch an bestimmten Handlungsabläufen fest, z. B. an Zeremonien und Ritualen.
Die meisten autistischen Kinder haben auch eine gestörte Sprachentwicklung und kompensieren dies mit Gesten und Mimik. Manchmal reagieren diese Kinder heftig, sogar panisch auf Veränderungen ihrer gewohnten Umgebung.
Beim Autismus kann jedes Intelligenzniveau vorkommen.

Grundsätzlich werden vier Formen des Autismus unterschieden:

  1. Als psychogener Autismus wird der durch Störung der Kommunikationsfähigkeit gekennzeichnete Autismus definiert. Die gestörte Kommunikationsfähigkeit wird von emotionaler Gleichgültigkeit und fehlender Initiative begleitet. Man vermutet, dass die Ursache wahrscheinlich in starker Vernachlässigung des Kindes zu suchen ist, denn nach intensiver Zuwendung werden die emotionalen Einschränkungen meist ausgeglichen.
  2. Somatogener Autismus ist durch schwere Schädigungen des Gehirns gekennzeichnet. Diese Erkrankung trat vor der Erfindung der Antibiotika häufig von Hirnhautentzündungen auf. Auffälliges Symptom des somatogenen Autismus ist eine mangelhafte Kontaktfähigkeit, die durch die Isolierung von der Umwelt begleitet wird.
  3. Das Asperger-Syndrom tritt erst ab dem zweiten Lebensjahr auf. Bei dieser Form der Störung ist die Kontaktfähigkeit der Autisten eingeschränkt und die Sprachentwicklung verzögert, jedoch nicht beeinträchtigt. Ein anderes Merkmal ist, dass die Kinder zu Selbstgesprächen neigen und eine auffällige Sprachmelodie besitzen. Diese Kinder passen sich dem Zuhörer wenig an, sodass keine richtige Kommunikation stattfindet. Ziemlich auffällig ist, dass diese Kinder eine überdurchschnittliche Intelligenz besitzen, aber dennoch massive Lernschwierigkeiten haben. Besonders bemerkenswert ist auch, dass die betroffenen Kinder ungewöhnliche Interessen besitzen. Auf Anforderungen und Einschränkungen reagieren sie häufig mit Wutausbrüchen.
  4. Das Kanner-Syndrom zählt zu den extremsten Formen. Hier treten die Symptome schon in den ersten Lebensmonaten auf. Bereits im Säuglingsalter wird jeglicher Kontakt abgewiesen. Diese Kinder scheinen in ihrer Existenz ihre Mitmenschen nicht wahrzunehmen. Auch akustische und visuelle Reize werden nicht registriert. Diese Kinder fallen schon im Kindesalter durch ein ungewöhnlich ruhiges Verhalten oder unerklärlich lange Wein-, Schrei- und Erregeungsphasen auf. Bei den betroffenen Kindern ist die Intelligenz sehr stark unterentwickelt, ähnlich einer geistigen Behinderung.

Diagnostik:
Autistische Entwicklungsstörungen können schon ab den ersten Lebenswochen auffallen. Teilweise kommt es erst nach unauffälliger Verhaltensweise zu autistischem Verhalten. Es gibt charakteristische, auffällige Verhaltensweisen beim Autismus, die beim Gesunden nicht vorkommen.

Auswirkung:
Kinder mit Autismus können zunächst keine Geste, kein Lächeln, kein Wort verstehen. Sie können zu anderen Personen, selbst zu den eigenen Eltern, kein normales Verhältnis herstellen, ziehen sich zurück, kapseln sich autistisch ab und entwickeln Stereotypien: z.B. Drehen und Kreiseln von Rädern, Wedeln mit Fäden oder Papier. Aus diesen und den in den Symptomen schon erwähnten Gründen ist es vor allem für das soziale Umfeld oft sehr schwierig, an das Kind oder den Autisten heran zu treten und Kontakt aufzunehmen.

Therapie:
Es gibt unterschiedliche Therapieformen, die individuell auf das autistische Kind abgestimmt werden. Sie sind aber insbesondere darauf ausgelegt, das Kind aus seiner Isolation herauszuholen.

Charge-Syndrom

Das Charge-Syndrom ist ein genetischer Defekt bei dem verschiedenste Organe betroffen sind.

C = Auge
H = Herzfehler
A = Atresie der Choanen (Nasengang)
R = Retardiertes Längenwachstum u. Entwicklungsverzögerung
G = Geschlechtsorgan-Anomalien
E = Ohrenfehlbildungen

 

CMV-Infektion

Von der CMV-Infektion bis zur Erkrankung

Wie kommt es zu einer CMV-Erkrankung?

Bei Menschen mit normalem Immunsystem verläuft die CMV-Infektion unbemerkt, oder lediglich mit leichten grippeähnlichen Symptomen. Die Viren befinden sich mit dem Immunsystem im Gleichgewicht und werden von diesem "in Schach" gehalten.

Zu einer ernsten CMV-Erkrankung kann es nur kommen, wenn das Immunsystem geschwächt ist. Dies ist z. B. der Fall, wenn das Immunsystem erkrankt ist (HIV-Infektion), mit Medikamenten gehemmt wird (Immunsuppression bei Organtransplantation) oder nach einer intensiven Chemo- oder Strahlentherapie (mit oder ohne nachfolgender Knochenmark-(BMT) oder Stammzelltransplantation (SCT)9 erst seine volle Funktionsfähigkeit wiedererlangen muss.

Prinzipiell kommt jede starke Schwächung des Immunsystems als Ursache einer CMV-Erkrankung in Frage. Voraussetzung für eine CMV-Erkrankung ist die frische Infektion mit CMV oder die Reaktivierung einer bestehenden Infektion (Latente CMV-Infektion) bei einem Menschen mit geschwächtem Immunsystem.

In der Frühphase der aktiven CMV-Infektion treten keine Symptome auf, die CMV-Viren sind in diesem Stadium jedoch bereits mit geeigneten Tests im Blut nachweisbar (CMV-Viruslast). Eine frühzeitig eingeleitete CMV-Initialtherapie mit einem Virustatikum verhindert mit großer Sicherheit das Auftreten einer symptomatischen CMV-Erkrankung, indem das Fortschreiten der Virusvermehrung bereits in dieser Frühphase gestoppt wird. Dieses Behandlungskonzept wird als Frühtherapiekonzept bezeichnet.

Unterbleibt die Behandlung mit einem wirksamen Virustatikum, schreitet die Virusvermehrung fort, und nach einiger Zeit kommt es zum Auftreten "grippeähnlicher" Symptome wie z. B. Abgeschlagenheit, Fieber, Muskel- und Gelenkschmerz sowie Blutbildveränderungen. Dieses Stadium wird als CMV-Syndrom bezeichnet. Unbehandelt treten schließlich schwere, auch lebensbedrohliche CMV-Erkrankungen auf, die bestimmte bzw. mehrere Organsysteme gleichzeitig befallen können.

Gefährlich sind z. B. Lungenentzündung (Pneumonitis), Leberentzündung (Hepatitis), Nierenentzündung (Nephritis), Herzmuskelentzündung (Myokarditis), Gehirnentzündung (Encephalitis) sowie die Entzündung der Netzhaut des Auges (Retinitis). Häufig ist auch das Knochenmark beteiligt, was zur Abnahme der roten (Erythrozyten) und weißen Blutkörperchen (Leukozyten) sowie der Blutplättchen führen kann. Dadurch kann es zu einer weiteren Schwächung der Immunabwehr und zu einer erhöhten Infektionsgefahr durch andere Erreger wie Bakterien oder Pilze kommen.

Diese schweren Formen der CMV-Erkrankung sind in den letzten 12 Jahren, dank sorgfältiger CMV-Vorbeugungsprogramme (CMV-Prävention), heute glücklicherweise seltener geworden. 

Zytomegalie, Einschlusskörperchenkrankheit

Zytomegalie ist eine Virusinfektion, die in der Regel bei ansonsten Gesunden unbemerkt verläuft. Bei abwehrgeschwächten Personen oder Neugeborenen stellt sie jedoch ein ernstes Krankheitsbild dar. Symptome bei infizierten Neugeborenen sind geistige Behinderung, Taubheit, Lungenentzündung, Hepatitis und Retinitis (=Entzündung der Netzhaut im Auge). Beim Erwachsenen sind häufig Lunge, Leber, Auge und Magen-Darm-Trakt betroffen. Bei hochgradiger Abwehrschwäche sind tödliche Verläufe nicht selten. Die Behandlung sollte in spezialisierten Abteilungen erfolgen.

Erreger

Das Zytomegalievirus (CMV) gehört zur Gruppe der Herpesviren wie auch das HSV. Es handelt sich um kleine Partikel mit einer Größe von 90 nm. Sie enthalten DNA.

Infektionswege

Über Spermasekrete, den Speichel, sowie Verabreichung von Blut oder Blutbestandteilen

Vorkommen und Durchseuchung

Weltweit, die Durchseuchung beträgt etwa 40 %, in Entwicklungsländern sogar bis zu 100 % 

Inkubationszeit

Keine Angaben

Symptome und Klinik

Im Kindes- oder Säuglingsalter verläuft die Infektion meist ohne erkennbare Krankheitszeichen. Bei der Infektion des Ungeborenen kommt es dagegen eher zu Aborten als zu Fehlbildungen.

Bei Neuinfektionen im Erwachsenenalter treten langwieriges Fieber mit Lymphknotenschwellungen auf. Besonders gefährdet sind immunsupprimierte Patienten, z.B. nach Organtransplantationen. In diesen Fällen kommt es zu besonders schweren und sogar tödlichen Verläufen.

CMV-Retinitis

Verschwommenes Sehen, Gesichtsfeldausfälle, herabgesetzte Sehschärfe und andere veränderte Sinneswahrnehmungen an zunächst einem Auge sind typisch. Das Auge selbst ist schmerzlos und äußerlich unauffällig. Ein zu spät einsetzende Behandlung führt immer zur Erblindung zuerst des einen, dann des anderen Auges. Am Augenhintergrund sind meist peripher gelegene weißliche Veränderungen oder Blutungen zu sehen.

CMV Manifestation im Magen-Darm-Trakt

Besonders häufig sind Schluckbeschwerden, Brennen hinter dem Brustbein oder Beschwerden, wie sie durch ein Magen- oder Zwölffingerdarmgeschwür verursacht werden. Seltener ist die Erkrankung tieferer Darmabschnitte. Durchfall, Fieber, Appettitlosigkeit, Gewichtsverlust und krampfartige oder anhaltende Schmerzen sind möglich. Gelegentlich kommen Geschwüre der Schleimhaut bis hin zum blutigen Gewebsuntergang (hämorrhagische Nekrosen) vor. Damit im Zusammenhang stehen ebenfalls seltene Komplikationen wie Darmdurchbruch, Blutungen oder Entzündungen des Bauchfells.

Die Diagnose erfolgt durch Probenentnahme nach dem vorausgegangenen Ausschluß anderer Infektionsursachen.

CMV-Lungenetzündung (virale Pneumonie)

Klinisch treten trockener, unproduktiver Husten, also ohne Schleimbildung und Atemnot auf. Im Thoraxröntgenbild zeigt sich ein interstitielles Infiltrat. Der Nachweis von CMV gelingt in Gewebeproben oder aus der Spülflüssigkeit von Bronchioskopien (Untersuchung der Bronchien über ein Endoskop). In den Proben werden oft auch andere Erreger gefunden, die die gleichen uncharakteristischen Symptome hervorrufen können. Daher müssen andere Ursachen als eine CMV-Infektion immer ausgeschlossen werden.

Andere Manifestationen

Befall der Nebenniere, Hirnentzündung, Ulzerationen (Geschwüre) der Haut

Diagnose

Die klinische Diagnose steht im Vordergrund. Wegen der uncharakteristischen Symptome ist diese aber schwierig. Eine ganze Reihe anderer viraler, bakterieller oder pilzbedingter Infektionen können für ähnliche Symptome verantwortlich sein. In der Regel handelt es sich deshalb um eine Ausschlußdiagnostik. In Gewebsproben lassen sich typische, veränderte sogenannte "Eulenaugenzellen" nachweisen. Der serologische Nachweis ist zwar möglich, kann aber nicht zwischen akuter Erkrankung und bloßer Infektion unterscheiden. Bei immungeschwächten Patienten ist er darüberhinaus unsicher. An wenigen Zentren kann die "Immediate Early Antigen"-Bestimmung durchgeführt werden. Als erstes Zeichen einer CMV-Infektion ist sie in bis zu 98 % der Fälle positiv. Die quantitative Bestimmung ist möglich, es besteht aber nicht immer ein strenger Zusammenhang mit der Schwere der Erkrankung.

Therapie

Neben der Behandlung der Krankheitssymptome ist auch eine spezifische Behandlung notwendig. Es stehen zwei Medikamente zur Verfügung: Phosphonoformat und Ganciclovir. Nach Absetzen der Therpie kommt es bei der CMV-Retinitis regelmäßig zu einer erneuten Verschlechterung. Daher muss sich an die akute Behandlung eine Suppresionstherapie anschließen. 

Prognose

Die Prognose hängt vom Zustand des Immunsystems ab. Bei Infektion im Mutterleib sind Aborte nicht ungewöhnlich. Im günstigsten Fall verläuft die Infektion ohne Krankheitszeichen, allerdings verweilen die Viren lebenslang im Körper. Bei geschwächtem Immunsystem können alle Organe befallen werden bis hin zum tödlichem Ausgang.

Besonderheiten

Eine Impfung existiert nicht.

Ewing-Sarkom

Beim ossären Ewing-Sarkom handelt es sich um die zweithäufigste Art von Knochenkrebs. 

Die Erkrankung tritt bei Kindern und Jugendlichen (meistens Kaukasier) im Alter von 5 bis 27 Jahren auf (mit Häufung bei 10- bis 15-jährigen männlichen Jugendlichen) und ist extrem maligne.
Der Krebs wuchert sehr schnell und streut in andere Knochen und in die Lunge.

Hirnverletzungen

Nach traumatischen Hirnverletzungen bzw. durch genetisch bedingte Erkrankungen können sowohl geistige als auch körperliche Behinderungen resultieren. Im Wesentlichen handelt es sich um neurologische und psychische Defekte.

Störungen der Motorik, der Sprache, der vegetativen Funktionen und der Sinnesorgane (Auge, Ohr, Geschmack, Geruch) können zu erheblichen Beeinträchtigungen der allgemeinen Beweglichkeit, der zwischenmenschlichen Kommunikationsmöglichkeiten und der körperlichen Belastbarkeit führen, sowie den Hirngeschädigten in eine Abhängigkeit von vielfältigen Hilfeleistungen bringen.

Gezielter Einsatz von krankengymnastischer Behandlung, Beschäftigungs- und Arbeitstherapie sowie Logotherapie vermag oft erstaunliche Erfolge zu bringen. Orthopädische Hilfsmittel und ggf. operative Maßnahmen wie Sehnenverlängerungen, Gelenkkorrekturne und Fehlstellungskorrekturen können erforderlich werden.

Weit häufiger und schwerer als durch neurologische, d. h. körperliche Behinderungen ist der Hirnverletzte durch seine psychischen Veränderungen betroffen. Im Vordergrund des traumatischen Psychosyndroms steht in der Regel eine durchgängige psychophysische Verlangsamung, die sich bei allen motorischen Entäußerungen zu erkennen gibt und mit einer Reduzierung des Antriebs und Minderung von Spontanität und Initiative das veränderte Persönlichkeitsbild des Hirnverletzten prägt.

Häufig zu registrieren sind bei Hirnverletzten fernerhin Störungen der emotionalen Steuerung, des Urteils- und Kritikvermögens, der Aufmerksamkeit, der Konzentration und der mnestischen Funktionen, nur selten aber eine Minderung der intellektuellen Potenzen.

Wichtige Zielsetzungen einer Rehabilitationsführung müssen somit gesehen werden in: Vermeidung von psychophysischen Überforderungen. Insbesondere müssen die individuellen Fähigkeiten und die verbliebenen Leistungsmöglichkeiten der Erkrankten erkannt und gezielt gefördert werden. Wesentliche Voraussetzungen für alle, oft mühevollen, sozialfürsorgerischen Betreuungen und psychotherapeutischen Bemühungen ist ein gut funktionierendes, einfühlsames soziales Umfeld.

Hydrocephalus

Ein Hydrocephalus (griechisch hydro- ὑδρο- ‚Wasser-‘; kephalē κεφαλή ‚Kopf‘), auch Hydrozephalus geschrieben, ist eine krankhafte Erweiterung der liquorgefüllten Flüssigkeitsräume (Hirnventrikel) des Gehirns. Er wird auch Wasserkopf oder, veraltet, Gehirnwassersucht genannt.

Kniest-Syndrom

Beim Kniest-Syndrom handelt es sich um eine seltene, genetisch bedingte spondylometaepiphysäre Dysplasie. Weltweit sind derzeit ca. 200 Fälle bekannt. Es handelt sich um eine Erkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang. Charakteristisch sind dysproportionierter Kleinwuchs, eine progrediente Dysplasie des Achsen- und Extremitätenskeletts, eine flache Gesichtskontur und die Unfähigkeit, eine geschlossene Faust zu bilden. Verdickungen und Bewegungseinschränkungen der Gelenke können zur Gehunfähigkeit führen. Histologisch imponiert der Gelenkknorpel wie löchriger Schweizerkäse. Des Weiteren treten häufig Myopie, Erblindung durch Netzhautablösung, Schwerhörigkeit, Osteoporose und Gaumenspalten auf.


Menkes-Syndrom

Das Menkes-Syndrom, auch die Menkes-Krankheit genannt, ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die auf einer Kupferstoffwechselstörung beruht. Benannt wurde sie nach ihrem Erstbeschreiber John Hans Menkes (1928-2008). Sie wird x-chromosomal-rezessiv vererbt und tritt nur bei jungen Knaben auf, da diese ein einzelnes X-Chromosom besitzen. Dieses Gen kodiert für ein intrazelluläres Kupfertransportprotein. Bei dieser Stoffwechselkrankheit wird zwar genügend Kupfer aufgenommen, aber sofort wieder über den Darm ausgeschieden. Die Folge ist Entwicklungsverzögerung, mangelnde Kopfkontrolle, Muskelhypotonie, schlaffes Bindegewebe, Epilepsie und geistige Behinderung.

Auch mit einer früh einsetztenden Behandlung ist die Lebenserwartung in vielen Fällen deutlich eingeschränkt. Unbehandelt versterben die meisten Patienten innerhalb der ersten drei Lebensjahre.

Monosomie 5p (partiell)

Auch Katzenschrei-Syndrom genannt, ist eine durch Chromosomenaberration hervorgerufene Erbkrankheit.

Die Ursache ist eine Deletion am kurzen Arm von Chromosom 5. Sie tritt in einer Häufigkeit von 1 : 40.000 auf. Der Verlust hat keinen Kausalzusammenhang mit Alter, Tätigkeiten oder dem Verhalten der Mutter.
Neugeborene schreien katzenartig und weisen eine Reihe von Fehlbildungen auf.

Muskeldystrophie vom Typ Duchenne

Der Muskelschwund (Muskeldystrophie) vom Typ Duchenne ist die häufigste erbliche Muskelerkrankung im Kindesalter. Bei ihr besteht ein Dystrophienmangel. Die Erbkrankheit beginnt schon im Kindesalter mit einer Muskelschwäche von Becken und Oberschenkel. Sie manifestiert sich zwischen dem 1. und 6. Lebensjahr, schreitet rasch voran und endet meist im jungen Erwachsenenalter immer tödlich. Daher bezeichnet man Muskelschwund vom Typ Duchenne auch als bösartige oder maligne Muskeldystrophie.

Pierre-Robin-Syndrom

Das Pierre-Robin-Sequenz (auch Pierre-Robin-Syndrom) ist eine angeborene Fehlbildung beim Menschen.
Sie ist charakterisiert durch drei Symtome:

- kleiner Unterkiefer, fliehendes Kinn
- in den Rachen verlagerte Zunge mit teilweiser Behinderung der Luftwege
- U-förmige Gaumenspalte (bei 60-80 % der Fälle)

Ferner auch:
- Herzfehler (15-25 %)
- Veränderung an den Extremitäten: Klumpfuß, Hüftluxation, Syndaktylie
- Veränderungen an den Augen: Straubismus, Glaukom, Mikrophthalmie
- geistige Behinderung in bis zu 20 %

Pitt-Hopkins-Syndrom

Das Pitt-Hopkins-Syndrom ist eine Form der Entwicklungsstörung mit schwerer geistiger Behinderung, bestimmten fazialen Merkmalen, Ventilationsstörungen und variablen anderen Anomalien. Als Ursache dieser Erkrankung wurden Deletionen des oder Mutationen im TCF4-Gen identifiziert. Dieses codiert für einen Transkriptionsfaktor, der wahrscheinlich bei der Entwicklung und Funktionsfähigkeit des Gehirns eine wichtige Rolle spielt.

Bisher sind erst wenige Fälle mit einem Pitt-Hopkins-Syndrom bekannt. Alle Patienten zeigen jedoch ein relativ ähnliches Aussehen, eine schwere Entwicklunglungsstörung mit einem späten Laufalter und wenig Sprachentwicklung. Es treten auch Atmungsauffälligkeiten im Sinne phasenweiser Hyperventilationen mit anschließenden Apnoen auf (meist erstmals im Alter zwischen 2 und 8 Jahren).

Rett-Syndrom

Geschichte des Rett-Syndroms

Der Wiener Kinderarzt Dr. Andres Rett entdeckte Mitte der 60er Jahre die später nach ihm benannte Krankheit mehr oder weniger durch einen Zufall:

Eines Tages im Frühjahr 1965 saßen zwei Mütter, die ihre Kinder auf dem Schoß hielten, im Warteraum. Beide Kinder schaukelten hin und her und ihre Mütter hielten ihre Arme fest. Ich kannte die beiden Kinder, die wegen epileptischer Anfälle behandelt wurden, sehr gut. An diesem Morgen ging ich wiederholt an ihnen vorbei und zufällig ließen die Mütter die Arme ihrer Kinder los.

Sofort steckten die Kinder die Hände zusammen und begannen fast identisch aussehende Waschbewegungen. Ich bat die Mütter diese Bewegungen nicht wieder zu stoppen, und war über die Ähnlichkeiten überrascht: Es waren derselbe starre Blick, der gleiche Gesichtsausdruck, die gleichen schwachen Muskel und die gleichen stereotypen Bewegungen ihrer Hände. Die typischen stundenlangen Reib- und Knetbewegungen der Hände vor der Brust oder vor dem Mund sind eine der Grundlagen der Diagnose.

Klinisches Bild und Verhaltensphänotyp des Rett-Syndroms

Das Rett-Syndrom ist eine sehr schwere neurologische Entwicklungsstörung, die fast ausschließlich Mädchen und Frauen betrifft. Ihre Prävalenzrate wird mit 1:10.000 bis 1:15.000 angegeben.
Das Rett-Syndrom gehört somit zu den nicht seltenen Störungsbildern von Kindern, die an Schulen für geistig- oder mehrfachbehinderte Kinder unterrichtet werden.
Die Zuordnung zur Gruppe der schwer und mehrfach behinderten Kinder ergibt sich aus der schweren Einschränkung der Handlungs- und Kommunikationsfähigkeiten sowie dem nahezu bei allen Mädchen vorliegenden vollständigen Hilfebedarf bei der Selbstversorgung.
Nur ein kleiner Teil der Mädchen lernt, teilweise selbstständig zu essen und die Toilette zu benutzen. Zusätzliche Seh- oder Hörbehinderungen liegen - anders als bei anderen Kindern mit schwerer und mehrfacher Behinderung - nicht vor. Bis heute handelt es sich um eine klinische Diagnose, die auf der Grundlage eine Reihe von obligatorischen und fakultativen Merkmalen und der Beobachtung eines charakteristischen Entwicklungsverlaufs gestellt wird.

Zu den obligatorischen Merkmalen gehören:

  1. der Verlust der zielgerichteten Handgebrauchs im Alter zwischen 6 und 30 Monaten (Dyspraxie)
  2. sozialer Rückzug und Verlust evtl. bereits erworbener sprachlicher Ausdrucksmöglichkeiten
  3. Entwicklung stereotyper Handbewegungen (Händewaschen, Klatschen, zum Mund führen.
  4. Rumpfapraxie mit ataktischem Gangbild, beginnend im Alter von 1-4 Jahren
  5. Stagnation und dann Abnahme des Kopfwachstums

Nach anfänglich nicht oder kaum auffälliger Entwicklung im ersten Lebensjahr (Stufe I) kommt es zu schweren Regression (Stufe II im Alter zwischen 8 Monaten und 4 œ Jahren), die dann von einer Phase der Stabilisierung mit einer leichten Besserung des Umweltinteresses der Mädchen (Stufe III) abgelöst wird. Bei einem Teil der Mädchen oder Frauen kommt es schließlich zu einer Verschlechterung der körperlichen Symptomatik (Verlust der selbstständigen Fortbewegung, Zunahme einer Skoliose und der Vegetativen Dysfunktionen Stufe IV), die aber nicht obligatorisch ist.

Neben den spezifischen Merkmalen des Entwicklungsverlaufs und körperlichen Besonderheiten gehören eine Reihe von charakteristisch erscheinenden Verhaltensmerkmalen zum "Verhaltensphänotyp" beim Rett-Syndrom. Dazu zählen spezifische Handstereotypien, abnorme Muster der Atemregulation sowie Merkmale aus dem autistischen Verhaltensspektrum (Gleichgültigkeit gegenüber Personen und Objekten, schlechter Blickkontakt, ausdrucksloses Gesicht, unangemessenes Lachen), Schlafstörungen, Zähneknirschen (Bruxismus) und emotionale Auffälligkeiten (Stimmungsschwankungen, Ängstlichkeit).
Systematische Untersuchungen zum Ausprägungsgrad und zur individuellen Variabilität dieser Merkmale sind ebenso rar wie Studien, die die nicht-lautsprachlichen kommunikativen Fähigkeiten von Mädchen mit Rett-Syndrom dokumentieren.

Das Rett-Syndrom muss also nicht zwangsweise so schwerwiegend verlaufen wie in der (alten) Literatur beschrieben: "Mädchen, die weder laufen, krabbeln oder sitzen können, die nicht sprechen, keine sinnvollen Handfunktionen besitzen, epileptische Anfälle bekommen, eine Skoliose entwickeln und stark autistisch sind". Andererseits kann niemand den Eltern eine genaue Prognose über den Verlauf geben. Das ist sehr belastend für die Betroffenen. Und wenn dann tatsächlich die Regressionsphase einsetzt und das Kind in rascher Folge Fähigkeiten verliert, innerhalb weniger Wochen und Monate stark einbricht, stehen die Eltern hilflos dabei und sind innerlich zerrissen vor Mitleid, Angst, Entsetzen und Trauer.

Viele Mädchen scheinen von modernen technischen Möglichkeiten zu profitieren, die es ihnen erlauben, trotz begrenzter Fähigkeit zum Handgebrauch einzelnen Umweltereignisse selbst steuern zu können. Auch die Einführung von leicht bedienbaren technischen Kommunikationshilfen mit Sprachausgabe sollte unbedingt und systematisch erprobt werden, um den Mädchen alternative Verständigungswege zu eröffnen. Zum Standard in der therapeutischen Versorgung von Mädchen mit Rett-Syndrom sollte schließlich die Musiktherapie gezählt werden, durch die sowohl soziale Interaktionen wie auch der Gebrauch der Hände zur Beteiligung an musikalischen Aktivitäten nachweislich gefördert werden kann.

Bisher gibt es leider keine Therapie, die das Rett-Syndrom heilt. Es gibt aber eine Vielzahl von unterstützenden Therapien, die den Mädchen helfen, ihnen das Leben erleichtern können: Physiotherapie, Musiktherapie, Hippotherapie, Beschäftigungstherapie, Therapeutisches Schwimmen und Delphintherapie.

Schwarz-Bartter-Syndrom

Beim Schwartz-Bartter-Syndrom, auch als ADH-Überschuss bezeichnet, hat es im Blut eine zu grosse Menge an ADH, auch Vasopressin genannt.
Die Hauptbeschwerden beim ADH-Überschuss kommen durch die Wasseransammlung im Körper und die Verdünnung des Natriums im Blut zustande.

Trisomie 18

Trisomie 18 oder auch Edwards-Syndrom ist eine Erkrankung, die durch einen genetischen Defekt des Chromosoms Nr. 18 verursacht wird. Statt wie normalerweise als Paar angelegt, tritt das Chromosom bei dieser Krankheit dreifach auf. Da sich auf den Chromosomen der Bauplan für den menschlichen Körper mit all seinen Funktionen befindet, bewirkt eine falsche Anlage dementsprechende Störungen und Fehlbildungen.
Es gibt keine Therapie für Trisomie 18.

Typische Symptome:

. geistige u. körperliche Fehlentwicklung
. Entwicklungsstörungen
. Wachstumsstörungen
. kleinwüchsiger Kopf
. der Mund u. das Kinn sind kleiner als bei normalen Kindern
. der Hinterkopf ist nach hinten ausladend
. die Spalten der Augenlider sind zu kurz
. Augenfehlbildungen
. Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
. Herzfehler
. Klumpfuß

Trisomie 21 (Down Syndrom)

Das Trisomie 21 (Down-Syndrom) ist ein bei Menschen vorkommendes Syndrom, bei dem aufgrund einer Gennomutation das gesamte 21. Chromosom oder Teile davon dreifach vorhanden sind (Trisomie). Daher lautet eine weitere übliche Bezeichnung Trisomie 21. Die ursprüngliche, heute aber aufgrund des abwertenden und diskriminierenden Untertons veraltete Bezeichnung war Mongolismus (auch Mongoloismus). Menschen mit Down-Syndrom weisen in der Regel typische körperliche Merkmale auf und sind in ihren kognitiven Fähigkeiten beeinträchtigt; unter Umständen werden sie als geistig behindert bezeichnet und eingestuft.

Tumore

Die Tumore des Zentralnervensystems stellen 20 % aller malignen Neoplasien im Kindesalter dar. Im Mittel liegt das Erkrankungsalter bei 6 Jahren, wobei 30 % zwischen dem 3. und 6. Lebensjahr auftreten.
Erste Symptome sind häufig Verhaltensveränderungen, Kopfschmerzen, Erbrechen, Sehstörungen oder Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen.

Die Therapie besteht in Operation, Bestrahlung und vereinzelt Chemotherapie. Bei weiterer Tumorausdehnung können der Sehnerv und die Hypophyse mit endokrinologischen Ausfällen erfasst werden. Durch Druckveränderung wird u. U. eine Hydrocephalus verursacht.

Alle Behandlungsmaßnahmen tragen ein hohes Risiko für oft irreversible Schäden wie geistige Retardierung oder endokrine Funktionsstörungen.

Ullrich-Turner-Syndrom

Das Ullrich-Turner-Syndrom, kurz auch Turner-Syndrom genannt, ist durch eine Anomalie der Geschlechtschromosomen verursacht. Nur Mädchen bzw. Frauen sind betroffen. Es tritt mit einer Häufigkeit von etwa einer auf 2.500 Mädchengeburten auf. Anstelle der üblicherweise vorhandenen zwei Geschlechtschromosomen, XX oder XY, haben die Betreffenden nur ein X-Chromosom in allen oder einem Teil ihrer Zellen. Die Anomalie ist auf eine Fehlverteilung der Chromosomen bei der Zellteilung zurückzuführen.

Hauptmerkmal des Turner-Syndroms sind ein Kleinwuchs mit einer durchschnittlichen Erwachsenengröße von ca. 1,45 m und ein Ausbleiben der Pupertätsentwicklung. Frauen mit Turner-Syndrom sind unfruchtbar (infertil). In unterschiedlicher Häufigkeit und Ausprägung können weitere Merkmale wie Herzfehler oder Nierenfehlbildungen vorkommen. Die Intelligenzentwicklung ist nicht beeinträchtigt. Die Diagnose kann aufgrund klinischer Merkmale vermutet werden, zur Diagnosestellung ist eine Chromosomenanalyse notwendig. Eine familiäre Häufung oder ein hohes Alter der Eltern sind keine Risikofaktoren.

VACTERL-Syndrom

Die Bezeichnung VACTERL-Assoziation fasst eine Kombination komplexer Fehlbildungen auf dem Boden embryonaler, möglicherweise autosomal-rezessiv vererbter Entwicklungsstörungen zusammen.

VACTERL ist ein Acronym, welches mögliche Fehlbildungen beschreibt:

V - Vetrebrale Anomalien: Fehlbildungen der Wirbelsäule

A - Anale u. Aurikuläre Anomalien: Fehlbildungen des Afterbereiches

C - Cardinale Fehlbildungen: Herzfehler

T - Tracheo-ösophageale Fistel: Verbindung zwischen Luft- u.Speiseröhre

E - Ösophagusatresie: Speiseröhrenfehlbildung

R - Renale Fehlbildung: Nierenfehlbildung

L - Limb-Fehlbildung: Fehlbildung der Gliedmaßen

Hat ein Kind mindestens drei dieser Fehlbildungen, wird es medizinisch gesehen zur Gruppe der Kinder mit VACTERL-Assoziation gerechnet.

West-Syndrom

Das West-Syndrom ist eine nach seinem Erstbeschreiber William James West benannte Form seltener und schwer zu behandelnder generalisierter maligner Epilepsie. Sie ist altersgebunden, tritt bei Säuglingen in der Regel in der Zeit zwischen dem dritten und zwölften Monat nach der Geburt erstmals auf und erreicht den Manifestationsgipfel durchschnittlich im fünften Monat. Die Ursachen können vielfältig sein (Polyätiologie); häufig liegen dem Syndrom organische Hirnschädenoder Auswirkungen von Erkrankungen des Gehirns zugrunde, die entweder vorgeburtlich (pränatal), während der Geburt (perinatal) oder nachgeburtlich (postnatal) entstanden sind. Die auffällige Altersgebundenheit des Syndroms lässt darauf schließen, dass dem Reifungszustand des Gehirns für die Entwicklung dieser Epilepsieform eine wesentliche Bedeutung zukommt.

Williams-Beuren-Syndrom

Unabhängig voneinander beschreiben Anfang der 60er Jahre der neuseeländische Kardiologe Dr. Williams und der deutsche Herzspezialist Prof. Beuren ein Syndrom aus supravalvulärer Aortenstenose, mentaler Retardierung und besonderen Gesichtszügen.

In Deutschland sind rund 1600-8200 Personen betroffen, davon derzeit ca. 350 Kinder und Jugendliche. Die Lebenserwartung von Personen mit WBS erscheint derzeit in der Regel als normal.
Die Ursache für das WBS ist genetisch. Es wird davon ausgegangen, dass bei nahezu allen Personen mit WBS auf einem Chromossom 7 genetisches Material bei der Bildung der Keimzellen verloren gegangen ist .
Als Leitsymptome können betrachtet werden:

  • Gefäßverengungen und -veränderungen, insbesondere in Herznähe
  • typische Gesichtszüge
  • Schielen
  • Kleinwuchs
  • leichte bis mittelschwere geistige Behinderung
  • Entwicklungsverzögerung (u.a. Laufen und Sprechen)
  • typisches Persönlichkeitsprofil
  • Eß- und Trinkschwierigkeiten
  • Geräuschempfindlichkeit
  • musikalische Begabung
Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (auch als Wolf-Syndrom oder Chromosom-4p-Syndrom bekannt) ist eine seltene angeborene Erbkrankheit, die durch eine sogenannte strukturelle Chromosomenabberationam kurzen Arm des Chromosom 4 bedingt ist. Leitsymptom ist ein Minderwuchs verbunden mit einer extremen Verzögerung der geistigen und körperlichen Entwicklung sowie eine Kombination unterschiedlicher Fehlbildungen. Es ist nach Ulrich Wolf und Kurt Hirschhorn benannt, die das Krankheitsbild 1965 unabhängig voneinander erstmals beschrieben.